Etikett: genetik

Förmödrar med djupa finska rötter

Mina förmödrar på den raka kvinnolinjen verkar ha hållit sig inom det finska kulturområdet, inklusive dagens svenska Tornedalen, i många hundra år. Det är åtminstone väldigt lockade att dra den slutsatsen när man ser den här bilden.

Bilden är en skärmdump över de platser de kunder till företaget FamilyTreeDNA som skickat in DNA-proverna vars mitokondrie-DNA (förkortat mtDNA) är identiskt eller nästan identiskt med mitt har angett som provernas lokalisering. Det finns ytterligare gula och gröna pluppar, men inga röda eller orangea pluppar, även utanför den inzoomade kartbild som visas här, främst i Sydeuropa och i USA.

Det finns några saker man måste ha i minnet när man tolkar resultatet. De människor som väljer att köpa ett mtDNA-test från FamilyTreeDNA är absolut inte ett statistiskt representativt urval av världens befolkning eller ens Europas befolkning. I dagsläget har det här företaget utfört mtDNA-analys på totalt 5 755 prover där beställningen gjorts från en adress i Finland och totalt 7 329 prover där beställningen gjorts från en adress i Sverige. Flest mtDNA-analyser verkar de ha utfört på prover från Storbritannien (17 683 st, plus eventuellt några till om de angett Wales istället för Storbritannien i adressen) och näst flest på prover från USA (11 665 st). Det är dessutom frivilligt att lägga in koordinater för sitt prov på kartan så kartan inkluderar inte ens alla träffar i företagets databas, och för att försvåra det hela ännu mer väljer varje person själv vilken plats de anger för sitt prov. Platsen kan vara exempelvis deras nuvarande hem, vilket den ensamma orangea pluppen i England sannolikt är eftersom den information som angivits för det provet är skriven på finska. Eller så kan platsen ange var den tidigaste kända förmodern på den raka kvinnolinjen kom ifrån eller någon plats som associeras med den kvinnan, vilket egentligen är tanken med kartan och det kriterium jag själv använde när jag prickade in pluppen för mitt prov. Mitt prov visas som en vit plupp i finska Tornedalen som här döljs bakom en bunt med röda och orangea pluppar. Så provtagningen kan knappast kallas optimal ur vetenskaplig synvinkel, vilket gör att slutsatserna måste tas med en nypa salt.

Röd plupp betyder att den provtagna personens mtDNA är identiskt med mitt. Några av de röda plupparna på kartan anger kvinnor födda på 1600-talet eller till och med så tidigt som 1500-talet som sin tidigaste kända förmoder på den raka kvinnolinjen. Det verkar inte som att någon av de angivna raka kvinnolinjerna som är representerade på kartan inom de senaste 300 åren är gemensam med min egen raka kvinnolinje som kan spåras tillbaka till Margareta Johansdotter som föddes 1725 i vad som idag är norra Finland. Det tyder på att min mtDNA-variant bör vara äldre än så. Orange plupp betyder att den provtagna personens mtDNA skiljer sig på en position från mitt. Gul plupp betyder att personens mtDNA skiljer sig på två positioner från mitt. Grön plupp betyder att personens mtDNA skiljer sig på tre positioner från mitt. En skillnad i en position betyder att (minst) en mutation har skett på den positionen. Som syns på kartan ligger alla de röda och orangea plupparna i Finland eller i svenska Tornedalen, förutom ett undantag som verkar bestå av en finne i exil i Storbritannien.

Mitokondrie-DNA är en särskild sorts DNA som ärvs från mammor till både döttrar och söner, men aldrig från pappor till någon av barnen. Vad mitokondrier är för något har jag skrivit om tidigare. Detta gör mtDNA till ett praktiskt verktyg för att spåra biologiska kvinnolinjer hundratals eller i vissa fall till och med tusentals år tillbaka genom historien.

P.S. I hela GenBank, som är den DNA-databas som används inom den vetenskapliga moleylärbiologiska forskningen, finns det fortfarande bara en mtDNA-sekvens som är identisk med min. Den kommer från en anonym man i Finland som provtogs för en medicinsk studie. Majoriteten av plupparna på kartan representerar mtDNA-sekvenser som inte räknas som vetenskapliga eftersom de bara finns tillgängliga i förenklad form för kunder hos ett privat företag och inte har offentliggjorts genom publicering i t.ex. GenBank. Oberoende forskare kan alltså varken granska eller använda sekvenserna, vilka båda är grundläggande krav för att de ska räknas som vetenskap.

Uppföljning: DNA-analys bekräftar det jag redan vet

Som uppföljning av resultatet av företaget Family Tree DNA:s analys myOrigins som jag tidigare skrivit om testade jag att göra liknande analyser med några av de olika beräkningsmetoder och referenspopulationer som finns att välja på hos Gedmatch. Enligt myOrigins är jag, som ni kanske kommer ihåg, 46 procent skandinav och 46 procent finländare och resten av min ”etnicitet” är öst- och sydösteuropé (5 respektive 4 procent).

Jag valde analysmetoder hos Gedmatch som jämför mitt DNA med DNA från nutida referenspopulationer i Europa och andra delar av världen. Den här gången valde jag bort analysmetoder som jämför mitt DNA med arkeologiska prover. Jag valde även bort analysmetoder som främst eller endast jämför mitt DNA med nutida människor från andra världsdelar än Europa samt metoder som endast fokuserar på att analysera judiska befolkningsgrupper. Allt tyder nämligen på att mina förfäder och förmödrar under det senaste årtusendet var européer, möjligen med viss asiatisk inblandning, och det finns inget som tyder på att jag har något judiskt påbrå. Analysmetoder som är specifikt designade för icke-européer eller för judar är därför opålitliga för analys av mitt DNA och troligen skulle ge resultat som är helt orelevant och inte stämmer.

Resultatet bekräftar i princip det jag redan känner till, nämligen att jag huvudsakligen härstammar från nordeuropéer. Analyserna är inte särskilt detaljerade, huvudsakligen för att det är mycket svårt att få ihop tillräckligt många och tillräckligt representativa prover från varje grupp om man försöker dela upp mänskligheten i för små populationer. Definitionen av en population är egentligen alla individer av en viss art som befinner sig inom ett visst område vid ett visst tillfälle, men människor har av någon anledning mycket svårt att tillämpa det biologiska populationsbegreppet på sin egen art. När olika mänskliga populationer i praktiken ska provtas och analyseras tenderar därför ordet population snarare att betyda alla personer som bor i, eller möjligen härstammar från, ett visst område eller kanske alla personer som är medborgare i ett visst land eller möjligen alla personer som är erkända medlemmar av en specifik befolkningsgrupp. Det kan därför vara ganska svårt att definiera vem som egentligen tillhör respektive inte tillhör en viss mänsklig population. Så mycket mer än att jag är nordeuropé, vilket jag ju redan visste, går därför egentligen inte att säga utifrån resultaten. Inga stora överraskningar med andra ord.

Den enda av analysmetoderna nedan som gör en mer detaljerad uppdelning som för min del kan direkt jämföras med resultatet från myOrigins är Eurogenes K36, som dock anger en betydligt längre andel (44 procent) för Fennoskandia (som inkluderar Norge, Sverige, Finland, Kolahalvön och Karelen) än vad myOrigins angav för Skandinavien+Finland tillsammans (92 procent). Sammantaget är dessa resultat en påminnelse om att DNA-analyser av ”etnisk sammansättning” ska tas med en rejäl nypa salt. Och ju mer detaljerade svar analysen påstår sig ge desto större nypa salt bör resultatet betraktas med.

Eurogenes K13 (13 referenspopulationer):
Baltic: 41,21%
North Atlantic: 39,97%
Western Mediterranean: 7,73%
Sibirian: 3,24%
Eastern Mediterranean: 2,15%
West Asian: 1,86%
Oceanian: 1,38%
South Asian: 1,04%

Eurogenes EUtest V2 K15 (15 referenspopulationer):
North Sea: 34,27%
Baltic: 20,76%
Atlantic: 19,52%
East European: 15,47%
Western Mediterranean: 4,80%
Siberian: 2,47%
Oceanian: 1,13%

Eurogenes K12 (12 referenspopulationer):
North Sea: 33,33%
South Baltic: 22,26%
West European: 19,99%
Volga-Ural: 14,59%
Mediterranean: 5,32%
Siberian: 2,74%

Eurogenes K36 (36 referenspopulationer):
Fennoscandian: 44,09%
North Atlantic: 11,29%
North Sea: 10,69%
East Central European: 9,68%
Eastern European: 9,59%
Italian: 7,67%
Central European: 3,09%
French: 1,86%

MDLP World (12 referenspopulationer):
North and East European: 51,49%
South and West European: 37,19%
Caucaus Parsia: 4,71%
North Asian: 3,63%
Middle East: 1,30%

Dodecad World9 (9 referenspopulationer):
Atlantic Baltic: 76,64%
Caucasus Gedrosia: 11,70%
Southern: 5,04%
Siberian: 4,56%

Resultat för populationer som är mindre än 1% visas inte.

Uppföljning: Mer än hälften jägare-samlare?

Som uppföljning av resultatet av företaget Family Tree DNA:s analys Ancient European Origins som jag tidigare skrivit om testade jag att göra liknande analyser med de analysmetoder och referenspopulationer som finns att välja på hos Gedmatch. Jag valde analysmetoder som jämför mitt DNA med arkeologiska prover (ancient DNA) från olika delar av världen istället för de som använder DNA från moderna människor i olika delar av världen som referenspopulationer.

Resultatet att mitt DNA är mer likt de tidiga jägare-samlarna (hunter-gatherer) än stenåldersbönderna (neolithic farmer) verkar hålla. Faktum är att dessa beräkningsmetoder konsekvent anger att jag till ännu högre andel härstammar från populationer som uttryckligen klassificeras som jägare-samlare (omkring 70 procent) än Ancient European Origins-analysen gjorde (51 procent).

När man jämför resultaten av de olika analysmetoderna märks betydelsen både av vad den som skapat metoden har använt för referensmaterial och hur den har klassificerat referensmaterialet och betydelsen av hur själva beräkningen utförs. Detta är anledningen till att ingen av analyserna ger ett exakt identiskt resultat trots att alla utgår från samma data, nämligen mitt autosomala DNA. Det är därför inte helt lätt att jämföra resultatet av analyserna.

MDLP K11 Modern:
West European Hunter-Gatherer (WHG): 43,77%
Eastern Hunter-Gatherer (EHG): 25,30%
Neolithic: 25,02%
Sibirian: 4,42%

Eurogenes Hunter_Gatherer vs. Farmer:
Baltic Hunter-Gatherer: 71,90%
Mediterranian Farmer: 19,10%
Anatolian Farmer: 3,44%
North Eurasian Hunter-Gatherer: 3,12%
Oceanian Hunter-Gatherer: 1,11%

Eurogenes_ANE K7:
Western Hunter-Gatherer/Unknown Hunter-Gatherer (WHG-UHG): 68,47%
Ancient North Eurasian (ANE): 17,97%
Early Neolithic Farmer (ENF): 6,73%
East Eurasian: 3,44%
Ancient/Ancestral South Eurasian (ASE): 2,21%

puntDNAL K10 Ancient:
West European Hunter-Gatherer (WHG): 49,90%
Caucasus Hunter-Gatherer (CHG): 22,21%
Early Neolithic Farmer (ENF): 19,51%
Ancient/Ancestral South Indian (ASI): 3,77%
Beringian: 1,79%
Siberian: 1,69%
Oceanian: 1,13%

puntDNAL K12 Ancient:
European Hunter-Gatherer: 47,11%
Anatolian Neolithic Farmer : 28,08%
Caucasus Hunter-Gatherer (CHG): 18,50%
Siberian: 1,98%
South Asian: 1,81%
Beringian: 1,46%
Oceanian: 1,06%

Ancient Eurasia K6:
West European Hunter-Gatherer: 45,35%
Natufian: 31,43%
Ancient North Eurasian (ANE): 18,69%
East Asian: 4,28%

Hur man gör
För att använda Gedmatch måste du först och främst ha beställt ett DNA-test för släktforskning som analyserar autosomalt DNA (Y-kromosom eller mtDNA kan inte användas) hos något av alla de företag som erbjuder detta och som tillåter att du laddar ner din DNA-sekvens som en fil till din egen dator (obs! låt bli att öppna eller packa upp filen utan låt den vara som den är när du laddar ner den). Skapa ett konto hos Gedmatch och ladda upp resultatfilen som du laddat ner från företaget. Följ instruktionerna på Gedmatch om vilken variant av de olika typerna av nedladdningsfiler du ska välja om företaget erbjuder flera olika. Du kommer ett tag efter att du laddat upp din DNA-fil att få ett Kit Number hos Gedmatch (som inte är samma kitnummer som du har hos företaget som sekvenserade ditt DNA) och kan då börja använda verktygen hos Gedmatch. Hos Gedmatch kan du först och främst jämföra ditt DNA med resultatet hos de som valt andra företag för sin DNA-analys än du själv gjorde vilket kan vara givande för din släktforskning. Det finns även möjlighet att ladda upp sitt släktträd så att andra kan se det om man vill. Dessutom finns där alla möjliga, mer eller mindre vetenskapliga, analyser man kan göra. Man kan bland annat se hur likt ens eget DNA är olika arkeologiska DNA-prover, räkna ut om dina föräldrar var släkt med varandra eller inte och räkna ut vilken ögonfärg du själv borde ha. De analysmetoder jag har använt här hittar du under Admixture (Heritage) där du först väljer metodtillverkare (=projekt) och kryssar för defaultalternativet Admixture Proportions (With link to Oracle). På nästa sida anger du ditt Gedmatch kit nummer och vilken av den tillverkarens beräkningsmodeller du vill använda för analysen. Strunta i rutan där det står att man kan ange sin etnicitet, tryck på continue och vänta sedan på resultatet. För vissa av analyserna ges en sammanfattning av vad resultatet betyder på resultatsidan, men inte för alla. Enbart andelar som överskrider 1% redovisas i graferna, och i mitt resultat ovan. En sammanfattning av skillnaderna mellan de olika metoderna och vad förkortningarna betyder finns här: http://genealogical-musings.blogspot.com/2017/04/finally-gedmatch-admixture-guide.html. I mitt resultat ovan har jag för tydlighetens skull skrivit ut vad förkortningarna står för. K i namnen på metoderna verkar normalt ange många referenspopulationer som används vid beräkningen.

DNA-analys bekräftar det jag redan vet

Förresten gör företaget Family Tree DNA förutom analysen Ancient European Origins även något som de kallar för en analys av min etniska sammansättning. Den analysen kallar de för myOrigins. Det innebär i praktiken att de jämför mitt autosomala DNA med 24 nutida referenspopulationer från olika delar av världen. Den här analysen är den som ska tas med störst nypa salt av alla. För det första redovisas inte beräkningarna för den här analysen heller. Jag har gjort liknande vetenskapliga analyser när jag jobbade som forskare i evolutionsbiologi och vet därför att vilken beräkningsmodell man använder kan ha stor påverkan på resultatet. För det andra har referenspopulationernas sammansättning också mycket stor påverkan på resultatet och det här företagets referenspopulationer är kända för att vara för små och inte tillräckligt representativa. För det tredje är det dumt av företaget att blanda in begreppet etnicitet i sammanhanget för etnicitet refererar till en gemensam kultur vilket inte alls per automatik innebär biologiskt släktskap. Dessutom motsvarar deras 24 referenspopulationer (se bilden ovan) ju inte ens faktiska etniska grupper.

Hur som helst stämmer resultatet i det här fallet huvudsakligen med vad jag redan vet från min släktforskning, nämligen att jag till största delen härstammar från människor i dagens Sverige och Finland. Enligt myOrigins är jag nämligen 46 procent skandinav och 46 procent finländare och resten av min ”etnicitet” är öst- och sydösteuropé. Någon öst- eller sydösteuropé har jag inte hittat bland mina förfäder och förmödrar i min släktforskning men att sådana borde har funnits är rimligt utifrån vad som är känt om hur olika grupper av människor har invandrat in i Europa under årtusendenas gång (och för den delen hur européer har farit runt och både krigat och handlat med varandra under historisk tid).

Däremot vet jag från min släktforskning att jag också har förfäder som för några hundra år sedan kom till nordeuropa från väst- och centraleuropa. De verkar inte vara representerade i resultatet från myOrigins. I och för sig är det inte nödvändigtvis ett helt orimligt resultat. Kom ihåg att hälften av det genetiska materialet går förlorat i överföringen från varje enskild förälder till varje barn så det tar inte så många generationer innan man är nere på bara några få procent av den ursprungliga arvsmassan från någon invandrande förfader eller förmoder. Och man ska inte heller glömma att även om den uppgivna fadern i kyrkböcker och andra dokument vanligen också var pappa till barnet så är dokumenterat faderskap inte i sig bevis på biologiskt faderskap.

Slutligen är det värt att påpeka att det faktiskt är omöjligt att ha 0 procent afrikanskt påbrå eftersom alla mänskliga släktlinjer börjar i Afrika om man går tillräckligt långt tillbaka. Vår art Homo sapiens uppstod nämligen i Afrika. Det vet vi redan från många års omfattande genetisk forskning. Visserligen har människan faktiskt förändrats (oavsett vad vissa oseriösa eller bara dåligt pålästa debattörer påstår) sedan vi lämnade Afrika men inte tillräckligt för att skapa någon ny människoart från Homo sapiens.

P.S. Till råga på allt verkar företaget inte kunna räkna för 46+46+5+4=101 procent. Avrundningsfel?

Mer än hälften jägare-samlare?

Jag har tidigare nämnt (se här och här) att jag förra året beställde en analys av både mitt autosomala DNA, för att identifiera släktingar, och mitt mitokondrieDNA, för att undersöka min raka mödralinjes ursprung, från företaget Family Tree DNA i USA som ett komplement till min släktforskning.

Ett kul resultat som företaget presenterar från sin analys av det autosomala DNA:t, utöver listan på andra personer som testat sig på samma företag och som baserat på likheter i DNA-sekvensen bedöms vara släktingar, är något som de kallar för Ancient European Origins. De har alltså räknat ut hur stor andel av DNA:t på mina kromosomer som kommer från den ursprungliga jägare-samlar-befolkningen i Europa under istiden och den tidiga stenåldern, hur stor andel som kommer från de första bönderna som invandrade till Europa från Mellanöstern på stenåldern, hur stor andel som kommer från den invandrarvåg som kom österifrån under bronsåldern och som ofta förknippas med införandet av de indoeuropeiska språken till Europa och så hur stor andel som kommer från icke-européer (den delen gissar jag ska betraktas som ”övrigt”).

Nu ska det sägas att dessa resultat ska tas med en stor nypa salt för det framgår ingenstans hur de räknat ut det här och vad de egentligen jämför med som referens för de olika grupperna. Och även om beräkningarna är bra gjorda med representativt referensdata så är det inte säkert att ens en nära släkting skulle få samma resultat på grund av rent slumpmässiga skillnader som beror på att varje person bara ärver hälften av det autosomala DNA:t från vardera förälder. Dessutom är det rätt konstigt att ett amerikanskt företag endast inkluderar en analys av de viktigaste ursprungliga invandrargrupperna i Europa och ingen annan del av världen, inte ens någon av de tidiga invandrargrupperna på deras egen kontinent är inkluderad. Men det är ändå en kul grej.

Enligt Family Tree DNA härstammar mina kromosomer till drygt hälften från jägare-samlare, till knappt en tredjedel från de tidiga bönderna, till 15 procent från bronsåldersinvandrarna och bara till ynkliga 3 procent från icke-européer. Jag är alltså tydligen en riktig ureuropé.

Vanlig och ovanlig på samma gång

Som jag tidigare nämnde har jag beställt en analys av både mitt autosomala DNA, för att identifiera släktingar, och mitt mitokondrieDNA, för att undersöka min raka mödralinjes ursprung, från företaget Family Tree DNA i USA som ett komplement till min släktforskning. Mitt mitokondrieDNA (mtDNA) visade sig tillhöra en haplogrupp som heter H1. Intressant nog en sort som visade sig vara både mycket vanlig och mycket ovanlig på en och samma gång.

MtDNA finns inne i cellerna inuti en speciell del som heter mitokondrier. Mitokondrier finns inne i alla celler hos eukaryoter som växter, svampar och djur. Mitokondrien var ursprungligen, för några miljarder år sedan, en bakterie som en gång i tiden invaderade den cell som blev förmoder till alla eukaryoter. Bakterien blev kvar där inne, förlorade med tiden förmågan att klara sig själv och blev till slut en integrerad del av den eukaryota cellen. Utan mitokondrier skulle vi omedelbums dö eftersom mitokondrierna sköter cellandningen. En del av de mest ökända gifterna som bland annat används som kemiska stridsmedel dödar just genom att de stoppar mitokondriernas cellandning.

Poängen med mitokondrier ur genealogiskt perspektiv är att eftersom mitokondrien en gång var en frilevande bakterie har mitokondrier fortfarande en egen uppsättning DNA som är skild från det mänskliga DNA:t på kromosomerna (så kallat automsomalt DNA) – du vet, det där DNA:t du ärver hälften av från din mamma och hälften från din pappa. Mitokondrier kan inte hoppa från spermierna in i ägget. Dina mitokondrier härstammar därför endast från de mitokondrier som fanns i ägget vid befruktningen. Med andra ord, ditt mtDNA kommer endast från din mamma. Det gäller oavsett om du själv är kvinna eller man.

Alla mitokondrier i alla nu levande människor härstammar från mitokondrierna hos den för länge sedan döda kvinna som var den sista gemensamma förmodern till alla nu levande människor (på den rent kvinnliga linjen). Hon levde någonstans på den afrikanska kontinenten, troligen för ungefär 200 000 år sedan, och brukar ofta kallas för Eva eller mitokondrie-Eva. Namnet är naturligtvis en, på typiskt vetenskapligt manér, lite skämtsam hänvisning till Bibelns Eva. Observera att mitokondrie-Eva inte var den första människan. Människor fanns redan långt tidigare. Olika människors mtDNA-sekvenser skiljer sig åt idag eftersom olika mutationer har uppstått och ansamlats i de olika släktlinjerna under de många årtusenden som har gått sedan Evas tid.

Alla mtDNA-sekvenser jämförs med en referenssekvens. Utifrån exakt vilka avvikelser från referenssekvensen som man hittar i olika mtDNA-sekvenser delas dessa sekvenser sedan in i grupper, kallade haplogrupper, som antas härstamma från en gemensam förmoder* för den gruppen. Varje haplogrupp delas sedan in i mindre undergrupper.

Mitt mtDNA har jag alltså ärvt från min mormors sida av familjen. Min mamma, mormor, mormors mor, mormors mormor, mormors mormors mor och så vidare flera tusen år tillbaka i tiden hade alla mtDNA som tillhörde haplogruppen H1. Observera att det utifrån mitt mtDNA inte går att säga något om vilken mtDNA-haplogrupp  alla mina andra anmödrar och anfäder tillhörde. Kvinnorna på den rena mödralinjen utgör en mycket, mycket liten del av alla mina förfäder och förmödrar genom tiderna!

Mitt mtDNA tillhör som sagt H1, vilket är en undergrupp till haplogruppen H. I litteraturen förekommer uppskattningar som anger upp till halva befolkningen i Europa tros ha mtDNA som tillhör haplogruppen H. Även undergruppen H1 är mycket vanlig i Europa, särskilt i Spanien. H1 var en av de första undergrupperna till haplogruppen H som definierades år 2001 i en artikel av Saara Finnilä, Mervi S. Lehtonen och Kari Majamaa baserat på mtDNA från finnar.

Kvinnor med haplotypen H har fått barn i södra Europa under istiden och deras ättlingar har sedan spridit sig norrut. Men detta anses inte vara den främsta anledningen till att haplogruppen H är så vanlig i Europa. Haplogruppen H, som ofta kallas för Helena i populärvetenskapliga sammanhang, associeras istället främst med den invandring från mellanöstern som förde med sig jordbruket till Europa för några tusen år sedan. Förekomsten av haplogruppen H verkar då ha spridit sig norrut genom östra Europa och i samband med detta ha ökat kraftigt i den europeiska befolkningen. Detta kan man läsa mer om i vetenskapsjournalisten Karin Bojs bok ”Min europeiska familj de senaste 54 000 åren”. Karins eget mtDNA tillhör haplogruppen U men hennes farmors mtDNA tillhörde en av undergrupperna till H1.

Men där tar vanligheten slut. Mitt mtDNA stämmer nämligen inte med någon av de många hittills identifierade undergrupperna till H1 (se www.phylotree.org). Men sekvensen är inte helt unik för i Family Tree DNA:s databas finns (till och med idag) 12 st mtDNA-sekvenser som är identiska med min. Majoriteten av dessa (8 st) kommer från folk som i databasen anger att deras tidigaste kända anmoder på den rent kvinnliga linjen bodde i nuvarande Finland. En anger att hens tidigaste kända anmoder på den rent kvinnliga linjen bodde i Sverige och en härstammar på kvinnosidan från en kvinna med europeiskt namn i USA på 1700-talet. För de resterande 2 finns det ingen information i databasen om deras släkt. Hittills verkar jag inte dela någon gemensam historiskt känd förmoder med någon av dessa personer vilket innebär att min mtDNA-sekvens måste ha uppstått för mer än 300 år sedan. De hittills 7 st mtDNA-sekvenserna i Family Tree DNA:s databas som endast skiljer sig på 1 punkt från min verkar alla komma från personer som, på den rent kvinnliga linjen, härstammar från dagens Finland eller Sverige. I den stora vetenskapliga sekvensdatabasen GenBank (där alla sekvenser som förekommer i vetenskapliga publikationer offentliggörs) finns än så länge bara en enda mtDNA sekvens som är identisk med min, och den kommer från en man i Finland. Kanske tillhör min mtDNA-sekvens en liten finsk undergrupp till H1?

 

*Denna idé bygger på antagandet att varje mutation i mtDNA:t är unik och bara har uppstått i en enda kvinna vid ett enda tillfälle. Problemet är att det ibland händer att samma mutation uppstår i olika kvinnors mtDNA oberoende av varandra vilket krånglar till det för de forskare som försöker reda ut mtDNA-sekvensernas släktträd.

Mina förmödrar genom århundradena

På senare tid har jag åter igen tagit upp min släktforskning som har legat och samlat damm i några år. Den utlösande faktorn den här gången var att jag plötsligt fick tag i ny information från en nyfunnen tremänning i Finland och hjälpsamma människor på släktforskarforum som gjorde att jag äntligen hittade min mormors mors födelseplats och föräldrar. Därmed kunde jag äntligen följa mina rent kvinnliga förmödrar vidare bakåt i tiden i kyrkoböckerna från det som idag är Finland men då var Sverige. Kyrkböckerna från det som idag är Finland går numera att läsa gratis i form av digitaliserade svartvita foton på nätet. Bilderna är tyvärr av rätt dålig kvalitet men går, oftast i alla fall, ändå att läsa.

Hittills har jag lyckats följa den rena kvinnolinjen tillbaka till Margareta Johansdotter som verkar vara född 1725. Margareta födde den 20 juli 1754 dottern Eva Johansdotter i Nedre Raumo. Evas pappa hette Johan Mickelsson Culju. Nedre Raumo var då en by i Nedertorneå församling i dåvarande Sverige. Nedre Raumo verkar vara samma plats som idag heter Ala-Raumo och ligger i utkanten av Torneå i nuvarande Finland. Eva födde i sin tur dottern Maria. Maria födde dottern Sofia Carolina som födde dottern Christina Carolina, kallad Stina Carolina. Stina Carolina födde Miila som födde Eva. Eva födde min mamma som födde mig. Alla dessa kvinnor, förutom jag, bodde i eller i närheten av Tornedalen. Min mamma var den första kvinnan i min raka mödralinje som flyttade någon längre sträcka från Tornedalsområdet på åtminstone 300 år.

Som tidigare biolog har jag alltid varit mest intresserad av den rent kvinnliga linjen eftersom det är dessa kvinnor jag kan vara mest säker på verkligen är mina biologiska släktingar. Förutom att tillgången till kyrklig folkbokföringsdata på nätet drastiskt har förbättrats sedan jag sist släktforskade har även möjligheten att beställa genealogiskt relevanta DNA-analyser till ett åtminstone hyfsat rimligt pris dykt upp. Dessutom börjar det nu finnas tillräckligt med folk vars DNA-sekvenser, ofta tillsammans med genealogisk information, är tillgängliga för jämförelse i databaserna för att det ska vara meningsfullt att testa att använda genetisk genealogi.

Så jag beställde ett kit från ett företag som heter Family Tree DNA i Houston, USA, där många svenskar och finnar har testat sig. Sedan svabbade jag insidan av kinden med det kit jag fick hemskickat och skickade tillbaka provet på analys. Sent omsider har jag nu äntligen fått resultatet (som f.d. molekylärbiolog måste jag säga att de jobbar då verkligen inte snabbt där borta i Texas).

Jag beställde analys av både mitt autosomala DNA, för att identifiera släktingar, och mitt mitokondrieDNA, för att undersöka min raka mödralinjes ursprung. Eftersom jag är kvinna har jag ingen Y-kromosom och kan därför inte sekvensera Y-kromosomen för att ta undersöka min raka fädralinjes ursprung. För att göra det skulle jag behöva provta min pappa eller bror och analysera deras Y-kromosom.

Bland de potentiella nära släktingar till mig som Family Tree DNA identifierat i sin databas, baserat på mitt autosomala DNA, finns ett antal personer som verkar vara släkt med mig på antingen mormors eller morfars sidor av familjen. Hittills har jag inte hittat någon uppenbar kandidat i träfflistan som jag har kunnat bekräfta är en släkting på min pappas sida av släkten, men jag fortsätter leta. Pappas anor är till största delen från Norrbotten.

Både mormor och morfar hade huvudsakligen tornedalska och nordfinska anor. Den finska befolkningen har alltid varit liten och har dessutom gått igenom flaskhalsar då stora delar av befolkningen har dött. Den är därför mer inavlad än vad mänskliga befolkningar i genomsnitt brukar vara. Samma sak gäller för övrigt generellt för befolkningen i norra Skandinavien som också historiskt har varit mycket liten. Personer med finsk bakgrund som Family Tree DNA bedömer borde vara tremänningar eller fyrmänningar baserat på graden av likhet mellan deras DNA-sekvenser är därför i själva verket ofta släkt på betydligt längre håll. Men ibland har man tur och lyckas ändå hitta den gemensamma punkten i släktträdet inom den tidsperiod som går att följa i kyrkböckerna. Jag har bland annat genom DNA-träfflistan fått kontakt med en man i Finland som också härstammar från min mormors fars föräldrar (han är alltså fyrmänning med min mamma) och som säger sig ha information om detta pars ursprung, vilket jag själv inte har kunnat hitta i kyrkböckerna.

Så avlägsna släktingar man plötsligt hittar är värdefulla även om släktskapet egentligen är väldigt utspätt. De kan vara ett sätt att komma åt ny information som gör att man äntligen kommer förbi de där irriterande punkterna i släktträdet där man har suttit fast.